أمراض تخزين الجليكوجين (GSDs): أسبابها وأعراضها وتشخيصها

أمراض تخزين الجليكوجين (GSDs) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على تخزين الجلوكوز في الجسم. الجلوكوز هو نوع من السكريات البسيطة ويعتبر المصدر الرئيسي للطاقة في الجسم. يعاني الأفراد المصابين بأمراض تخزين الجليكوجين من تراكم غير طبيعي لكميات من الجليكوجين في أنسجتهم.

أنواع تخزين الجلوكوز:

تصنف أمراض تخزين الجليكوجين إلى أنواع رئيسية وتشمل:

1. النوع الأول (مرض فون جيركي) – وهو النوع الأكثر شيوعًا ويمثل حوالي 90% من حالات مرض تخزين الجليكوجين.

2. النوع الثاني (مرض بومبي، نقص حمض المالتاز).

3. النوع الثالث (مرض كوري).

4. النوع الرابع (مرض أندرسن).

5. النوع الخامس (مرض مكاردل).

6. النوع السادس (مرض هيرز).

7. النوع السابع (مرض تاروي).

تأثير هذه الأمراض يعتمد على النوع والجزء الذي يتأثر به في الجسم، حيث يؤثر بعضها بشكل رئيسي على الكبد، بينما يؤثر البعض الآخر بشكل أساسي على العضلات.

أسباب مرض تخزين الجليكوجين:

تحدث أمراض تخزين الجليكوجين نتيجة خلل في الإنزيم الوراثي الموروث من الوالدين. هذه الإنزيمات تلعب دورًا في تحويل الجلوكوز إلى جليكوجين لتخزينه وكذلك في تحويل الجليكوجين إلى جلوكوز عند الحاجة. في حالة الأمراض التخزين الجليكوجين، تكون بعض هذه الإنزيمات معيبة أو ناقصة أو غائبة، مما يؤدي إلى تراكم الجليكوجين بشكل غير طبيعي.

أعراض مرض تخزين الجليكوجين:

الأعراض تختلف بناءً على نوع المرض وتشمل:

• تضخم الكبد والكليتين.

• انخفاض مستوى سكر الدم.

• تأخر النمو.

• تشنجات العضلات.

• مشاكل في القلب.

• هشاشة العظام.

• ارتفاع مستويات اللاكتات والدهون وحمض اليوريك في الدم.

تشخيص مرض تخزين الجليكوجين يتم عادة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة نتيجة للأعراض المذكورة أعلاه وبواسطة الاختبارات الجينية والتحاليل الدموية.

سيرياهوم نيوز 2_راي اليوم